Jena (ukj/me). Wenige Tropfen Blut aus der Ferse reichen aus, um bei Babys einen Verdacht auf Mukoviszidose zu stellen: Ab dem ersten September wird das Neugeborenen-Screening auf die schwere, angeborene Erkrankung bundesweit und damit auch am Universitätsklinikum Jena (UKJ) eingeführt. Eltern können ihr Neugeborenes freiwillig auf die unheilbare Erbkrankheit testen lassen. „Betroffene haben durch Nutzung der heutigen Therapiemöglichkeiten eine Lebenserwartung von durchschnittlich 40 Jahren. Vor 50 Jahren verstarben Kinder mit Mukoviszidose in der Regel im Vorschulalter“, sagt PD Dr. Jochen Mainz, Leiter des Mukoviszidose-Zentrums der Kinderklinik am UKJ. Das zertifizierte Zentrum, in dem jährlich über 140 Patienten interdisziplinär betreut werden, bietet die erforderlichen Untersuchungen und gezielte Behandlung an.
Mainz wertet die Einführung des Screenings als einen bedeutenden Fortschritt in der Früherkennung der Stoffwechselkrankheit, bei der im Verlauf vor allem die Lunge durch zähen Schleim zerstört wird. „Indem Mukoviszidose früher diagnostiziert wird, kann eine gezielte Therapie schneller eingeleitet werden. Dadurch können wir das Auftreten von Krankheitserscheinungen an Organen, neben der Lunge, Bauchspeicheldrüse, Darm und Leber, verlangsamen und insbesondere die Lungenfunktion verbessern. Die Lebenserwartung und die Lebensqualität für die Patienten werden so verbessert.“
Deutschlandweit leiden rund 8000 Menschen an Mukoviszidose. Laut dem Selbsthilfeverein Mukoviszidose e.V. kommen jährlich 200 Kinder mit der Erkrankung zur Welt. Bisher konnte sich eine Diagnose hinziehen. „Seit der Einführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings in Deutschland, vor 12 Jahren, wird mit der Untersuchung auf Mukoviszidose erstmals eine weitere Erkrankung in das Neugeborenen-Screening integriert“, erklärt Dr. Ralf Husain, Leiter des Thüringer Stoffwechselzentrums am UKJ.
Bei auffälligem Screening sollen die entsprechenden Spezialisten kontaktiert werden, so Husain: „Wenn der Bluttest einen auffälligen Befund ergibt, dann bedeutet es noch nicht, dass Mukoviszidose vorliegt, sondern ein erster Verdacht geprüft werden muss. Eltern werden dann an ein zertifiziertes Mukoviszidose-Zentrum verwiesen, wo ein Schweißtest erfolgt. Hierbei ist nicht die sehr eilige Durchführung, sondern die Qualität entscheidend. Meist ist dieser erst in der dritten Lebenswoche aussagekräftig. Weitere Untersuchungen bringen Gewissheit.“
Laut Husain wird letztlich bei einem von fünf Kindern mit auffälligem Screening tatsächlich Mukoviszidose diagnostiziert. Am UKJ finden die Eltern sowie alle ärztlichen Kollegen kompetente Ansprechpartner für die untersuchten seltenen Erkrankungen. „Besonderes Augenmerk wird auf die Begleitung der Eltern in der Zeit zwischen Mitteilung des Verdachts und Bestätigung bzw. Ausschluss der jeweiligen Erkrankung gelegt. Hier können wir aufgrund unserer Erfahrungen eine bestmögliche Unterstützung, in der für die Eltern sehr belastenden Zeit, bieten“, sagt Mainz.
